Цистинурия — особенности и симптомы заболевания

цист_1

Цистинурия – редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается выделение с мочой серосодержащей аминокислоты цистина. Это происходит вследствие нарушения белкового обмена. При цистинурии в почечных канальцах не происходит всасывания цистина, а так как эта аминокислота не растворяется, в результате такой патологии в почках и мочевом пузыре образуются камни. При отсутствии своевременного адекватного лечения может происходить закупорка и инфицирование мочевыводящих путей пациента.

Цистинурия – это наследственное заболевание, и описанная патология обусловлена дефектом развития почечных канальцев. Заболевание вызвано рецессивным геном, а значит, его проявление свидетельствует о том, что пациент унаследовал два патологических гена от обоих родителей. Родители могут не страдать цистинурией, однако если у их предков по обеим линиям было это заболевание – вероятность развития цистинурии у детей существенно повышается.

Типы цистинурии

Описаны три типа цистинурии:

  1. Характеризуется полным отсутствием транспорта цистина, а также некоторых других аминокислот в кишечнике больного;
  2. Транспорта цистина в почках снижен вдвое, а транспорт других аминокислот в кишечнике и почках полностью отсутствует;
  3. Транспорт аминокислот в почках снижен, однако в кишечнике они всасываются совершенно нормально.

Симптомы цистинурии

Для данного заболевания характерны различные симптомы в связи с тем, что продукты обмена цистина могут раздражать слизистые и вызывать воспаление различных органов – желудка, двенадцатиперстной кишки, почек, мочевыводящих путей, желчных протоков и др.

Чаще всего симптомами этого заболевания являются:

  • почечные колики – чаще встречаются у молодых людей;
  • выраженные боли в животе, области поясницы или в боку;
  • боль, жжение и резь при мочеиспускании;
  • частые позывы к мочеиспусканию;
  • появление крови в моче;
  • боли в области желудка, симптомы, характерные для гастрита и язвенной болезни;
  • изжога, горечь во рту.

На фоне цистинурии зачастую развиваются такие сопутствующие заболевания:

  • обструктивная уропатия;
  • инфекция мочевой системы;
  • развитие пиелонефрита;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • образование камней в мочевыводящих путях;
  • артериальная гипертензия;
  • у детей может наблюдаться отставание в физическом развитии.

Почечные колики при цистинурии

Почечные колики – один из наиболее ярких симптомов этого заболевания. Их появление объясняется тем, что в результате невозможности выведения цистина, в почках и мочевыводящих органах образуются цистиновые конкременты. Впоследствии они могут образовывать коралловидные конкременты. Наличие таких образований вызывает все более сильные, а со временем – нестерпимые боли.

Следует помнить, что при возникновении почечной колики следует немедленно вызвать скорую помощь и госпитализировать больного. В случае неоказания своевременной помощи может развиться острая почечная недостаточность, которая в тяжелых случаях способна привести к смерти пациента.

Профилактика цистинурии

При развитии мочекаменной болезни в детском и раннем возрасте, пациент подлежит обязательному обследованию на цистинурию. В случае выявления этой патологии обязательно назначение соответствующего лечения.

В случае наблюдения цистинурии на протяжении нескольких поколений у предков обоих супругов, им следует пройти генетическое обследование на выявление патологических рецессивных генов. Это делается для предупреждения рождения детей с цистинурией. Если у обоих супругов обнаружен данный ген, им следует пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика.